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Childhood deafness: Researchers identify over 200 mutations, including previously unknown variants
Deafness, the most common sensorineural hearing loss at all stages of life, occurs either independently or as part of ...
The authors do not work for, consult, own shares in or receive funding from any company or organization that would benefit from this article, and have disclosed no relevant affiliations beyond their ...
We present a novel hierarchical Bayes statistical model, xseq, to systematically quantify the impact of somatic mutations on expression profiles. We establish the theoretical framework and robust ...
Depuis quelques mois, les termes «variant» et «mutation» reviennent sans cesse lorsqu’il est question du coronavirus. Mais quelle est la différence entre ces deux notions ? Ce vocabulaire s’est invité ...
Les généticiens britanniques ont utilisé une technologie de séquençage de haute précision et ultrasensible pour séquencer l’ADN de spermatozoïdes individuels. Chaque jour, environ 200 millions de ...
Sickle cell disease (SCD) is a group of hereditary red blood cell disorders. Sickle cell anemia is a type of SCD that occurs when a person inherits genes containing an atypical form of hemoglobin.
Alphabet n’aura jamais aussi bien porté son nom. La maison-mère de Google, via son entreprise dédiée à l’intelligence artificielle DeepMind, annonce ce mardi avoir mis au point un outil capable de ...
Chaque jour, environ 200 millions de spermatozoïdes sont produits par les testicules chez l’homme et cette intense prolifération cellulaire les expose à des erreurs de copie de leur ADN causant des ...
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